Z badań epidemiologicznych wynika, że niektórych ludzi cechuje zwiększona zapadalność na choroby nowotworowe. Stanowią oni około 5 do 10 % populacji. Osoby te zazwyczaj chorują w młodszym wieku. W ich rodzinach również obserwuje się zwiększoną zapadalność na nowotwory. W tym kontekście pojawia się pytanie o to, czy choroby nowotworowe takie jak rak trzonu macicy są dziedziczne?
Zanim odpowiemy na to pytanie, warto zwrócić uwagę na bardzo ważny szczegół. Choroba nowotworowa nie jest chorobą jednogenową, dlatego nie powinno się mówić o tym, że mamy do czynienia z dziedziczną formą nowotworu. Stwierdzona w badaniu mutacja genu nie determinuje choroby, a jedynie zwiększa ryzyko i predyspozycje do zachorowania.
Rak trzonu macicy
Rak trzonu macicy, nazywany również rakiem endometrium to nowotwór złośliwy błony śluzowej macicy. To piąty co do częstości występowania nowotwór złośliwy u kobiet w Polsce i drugi po raku szyjki macicy nowotwór złośliwy narządów płciowych. Lekarze wyróżniają dwa typy raka trzonu macicy:
- typ I gruczolakorak endometrioidalny stanowiący 80-90% przypadków,
- typ II będący gruczolakorakiem nieendometrioidalnym.
Rak błony śluzowej trzonu macicy najczęściej występuje po menopauzie. W 25% przypadków jest diagnozowany u kobiet przed menopauzą. Za czynnik kluczowy dla rozwoju tego nowotworu uznaje się długotrwałe pobudzenie endometrium przez estrogeny, szczególnie przy jednoczesnym niedoborze progestagenów.
Czynniki ryzyka
Podobnie jak w przypadku pozostałych chorób nowotworowych, jesteśmy w stanie wskazać pewne czynniki, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka trzonu macicy. To przede wszystkim:
- wiek – ryzyko wzrasta wraz z wiekiem pacjentki, raka trzonu macicy najczęściej diagnozuje się u kobiet między 55. a 64. rokiem życia,
- patologiczne zmiany w jamie macicy,
- nadwaga i otyłość w wieku 50-59 lat,
- cukrzyca,
- bezpłodność i brak potomstwa,
- zaburzenia miesiączkowania, wczesna pierwsza miesiączka i późna menopauza,
- stosowanie estrogenowej hormonalnej terapii zastępczej,
- brak aktywności fizycznej,
- predyspozycje genetyczne.
Czy rak endometrium jest dziedziczny?
W ramach czynników ryzyka zwiększających prawdopodobieństwo zachorowania na raka endometrium wymienia się predyspozycje genetyczne. Co to oznacza? Nic więcej ponad to, że kobiety u których podczas badania genetycznego stwierdzono określone mutacje genu mają większe predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka trzonu macicy niż kobiety, u których takiej mutacji nie zdiagnozowano. Nie znaczy to jednak, że na pewno zachorują. Ponadto, badania genetyczne na obecność w pobranym materiale mutacji zwiększających ryzyko raka endometrialnego pozwalają na wcześniejsze wprowadzenie działań profilaktycznych i skuteczne zapobieganie rozwojowi choroby. W oszacowaniu genetycznego ryzyka rozwoju choroby nowotworowej pomoce są badania analizujące 11 genów: BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, PTEN, TP53.
