Rak gruczołu krokowego jest najczęściej rozpoznawanym nowotworem wśród mężczyzn. Co roku rozpoznanie to słyszy około 18 000 Polaków. Około 6 000 rocznie umiera z powodu tej choroby. Tymczasem szybkie wykrycie choroby stwarza szanse na całkowite wyleczenie.
Którzy pacjenci znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka? Jak uniknąć zachorowania? Czy predyspozycje genetyczne mają w tym przypadku znaczenie?
Już od dawna wskazuje się predyspozycje genetyczne jako jeden z czynników ryzyka rozwoju raka prostaty. Jest to trzeci, obok wieku i stylu życia czynnik wpływający na zwiększone ryzyko zachorowania na ten nowotwór.
Uszkodzony gen
Za istotne w przypadku raka prostaty uznaje się mutacje, czyli uszkodzenia, w genach BRCA1 oraz BRCA2. Białka kodowane przez te geny biorą udział w naprawie uszkodzeń materiału genetycznego zakodowanego w DNA, są zatem niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania komórek. Mutacje w genach BRCA1/2 mają negatywny wpływ na aktywność tych białek, tym samym zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory – w tym na raka gruczołu krokowego.
Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, a co za tym idzie opóźnienie rozwoju choroby i jej wczesne leczenie. Świadomość bycia nosicielem mutacji może zatem uratować życie. Należy przy tym pamiętać, że obecność mutacji nie jest jednoznaczna z zachorowaniem. Jest to informacja, która powinna znacząco zwiększyć czujność onkologiczną, ale nie musi oznaczać, że dany pacjent kiedykolwiek zachoruje na raka gruczoły krokowego.
Jaką rolę odgrywają predyspozycje genetyczne?
Szacuje się, że około 5-10% przypadków raka prostaty może mieć charakter dziedziczny.Rozpoznanie BRCA-zależnego raka piersi u matki zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia BRCA-zależnego raka prostaty u syna o 19-24%, zaś rozpoznanie BRCA-zależnego raka prostaty u ojca lub brata zwiększa ryzyko choroby co najmniej 2-krotnie. Dlatego warto mieć wiedzę na temat chorób, które występowały w rodzinie. Nowotwór jajnika, prostaty, piersi czy trzustki występujący u bliskiego krewnego może być sygnałem, że pozostali członkowie rodziny są nosicielami mutacji, która zwiększa ryzyko zachorowania na konkretną odmianę nowotworu.
Dlaczego wiedza na temat mutacji genetycznej jest tak ważna?
Badanie genetyczne w kierunku obecności mutacjiBRCA1/2 daje możliwość wdrożenia profilaktyki u osób zdrowych, a także wskazania chorych, u których przebieg procesu chorobowego będzie zupełnie inny niż w przypadku chorych bez uszkodzonego genu. Chorzy na raka prostaty z mutacjami w genach BRCA1/2 często chorują w młodszym wieku, a ich choroba jest bardziej agresywna. Co to oznacza? Przypadki te charakteryzują się gorszymi rokowaniami oraz wyższym ryzykiem uogólnienia procesu chorobowego, a więc wystąpienia przerzutów w ciągu kolejnych lat. U tych pacjentów odpowiednia profilaktyka jest niezmiernie ważna, ponieważ pozwala przeciwdziałać rozwojowi procesu chorobowego poprzez dobór precyzyjnie ukierunkowanego leczenia.
